La Pkdef est une maladie héréditaire qui peut toucher le sibérien mais il existe un moyen de préserver les futurs chatons : le test ADN.

La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PKDef », est une maladie héréditaire. Une étude américaine  de 2012 a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes.. La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les 10 races suivantes : abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, maine coon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.

Symptômes de la PKDef

La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme. Elle intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint.

Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.

Mode de transmission de la PKDef selon le statut des reproducteurs

La PKDef est une maladie génétique due à une mutation du gène codant la PK (pyruvate kinase).

Trois cas sont possibles :

- génotype N/N : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur ;

- génotype N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain ; Le chat  n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants.

- génotype PKLR/PKLR, ce chat homozygote muté sera atteint par la PKDef. 

Comment connaître le statut d'un chat face à la maladie ?

Le dépistage peut être effectué par la réalisation d'un test ADN. Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux.

Tous nos reproducteurs sibériens sont téstés et indemnes (non porteurs). Cela vous garanti que nos chatons sont également indemnes de la maladie.

Nos tests sont consultables à la chatterie sur simple demande.